سلمان حسینی روز دوشنبه در گفت و گو با خبرنگار ایرنا، با گرامیداشت ۲۸ ژوئن، روز جهانی بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری افزود: این سازمان علاوه بر پرداخت مستمری مبالغی نیز به عنوان کمک هزینه بهبود تغذیه و کمک هزینه درمان به هر یک از کودکان pku "پی کی یو" تحت پوشش، پرداخت می کند.
وی اضافه کرد: هم اکنون تشخیص فنیل کتونوری تنها با گرفتن یک قطره خون از کف پای نوزاد در هنگام تولد، امکان‌پذیر است و آزمایش و غربالگری این بیماری در روزهای سوم تا پنجم تولد نوزاد انجام می‌شود.
به گفته این مسوول، با توجه به این که ژن معیوب عامل بیماری از پدر و مادر (هر ۲ ) منتقل می‌شود، احتمال بروز این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است.
بیماری فنیل کتونوری از نوع بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل محدودیت‌های غذایی و رژیم سخت غذایی، مبتلایان را دچار سختی‌های زیادی می‌کند.
مبتلایان به این بیماری نمی‌توانند مواد غذایی دلخواه خود را انتخاب کنند و استفاده از مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد فنیل آلانین، موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و تأمین نشدن انرژی و مواد مغذی مورد نیاز آنها می‌شود.
در این بیماری کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی در کودکان می‌شود، البته تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه و حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر در سلامت بیمار بسیار مؤثر است.
نظر شما