یک نقشه راه برای تشخیص بیماری اوتیسم
#
لندن، خبرگزاری جمهوری اسلامی 11/04/84
خارجی.علمی.جامعه اطلاعاتی.
به اعتقاد یک محقق ارشد انگلیسی همکاری دو رشته زیست-عصبشناسی و ژنتیک
می تواند به یافتن شیوه های سریعتر تشخیص بیماری اوتیسم و نهایتا دستیابی
به شناخت دقیق تر از این بیماری کمک کند.
سایمن بارون-کوهن از مرکز تحقیقات درباره اوتیسم در دانشگاه کیمبریج
که روز گذشته در یک کنفرانس مطبوعاتی در لندن به مناسبت آغاز طرح تهیه
زنوم اوتیسم، سخن می گفت بر این باور است که ترکیب پروژه ژنوم اوتیسم
(یافتن ژنهایی که مسوول بروز اوتیسم هستند) با شیوه های اسکن کردن مغز
می تواند راز این بیماری بسیار پیچیده و متغیر را آشکار سازد.
آینده تحقیقات در این زمینه عبارت خواهد بود از تلاش برای مشخص کردن
کارکرد ژنهای موثر در اوتیسم و درک این نکته که هر یک از این ژنها به چه
نحو بر ساختار مغز هر فرد و شیوه پردازش اطلاعات در مغز وی اثر می گذارند.
مطالعاتی که در مورد دوقلوها به انجام رسیده آشکار ساخته که نقایص
ژنتیکی علت اصلی بروز اوتیسم هستند. بر اساس آمار موجود،تنها در انگلستان
535هزار نفر به درجات مختلف به این بیماری مبتلا هستند.
این بیماری با نوعی محدودیتهای ادراکی برای افراد مبتلا همراه است که
شدت و ضعف آن در اشخاص مختلف متفاوت است. علیرغم شناخت این نکته که عوامل
ژنتیکی در بروز این بیماری نقش دارند، دانشمندان تاکنون موفقیت محدودی
در شناسایی ژنهای مسوول این عارضه داشته اند.
به گفته آنتونی موناکو از مرکز تحقیقات ژنتیکی در تراست ولکام در
آکسفورد "اوتیسم محصول عمل ژنهای چندگانه و در ترکیبات مختلف این ژنهاست
و همین پیچیدگی موجب شده که تشخیص این نکته را که آیا یک ژن معین در این
زمینه سهم دارد یا نه به یک چالش بزرک تبدیل کرده است."
به نوشته هفته نامه علمی نیو ساینیتست موناکو و 170محقق دیگر سرگرم جمع
آوری اطلاعات ژنتیکی از 1500خانواده در سراسر جهان هستند و در نظر دارند
از بخشی از کروموزوم این افراد که احتمال داده می شود با اوتیسم ارتباط
داشته باشد اسکن تهیه کنند. هر یک از خانواده ها دارای 2فرزند اوتیستیک
هستند.
در مطالعاتی که در گذشته بر روی چند صد خانواده دارای فرزندان مبتلا به
اوتیسم صورت گرفته مشخص شده کروموزومهای 16 7 2و 17در افراد اوتیست
دارای نقص است.
طرح تازه تهیه ژنوم بیماری اوتیسم در نظر دارد تا پایان سال جاری، نقشه
جامعی از همه ژنهای موجود در این کروموزومها تهیه کند.
محققانی که در تکمیل این طرح مشارکت دارند در مرحله بعد به سراغ 2000
خانواده دیگر می روند که دارای تنها یک فرزند مبتلا به اوتیسم هستند و می
کوشند ژنهایی را که در این تک فرزندها موجب ظهور بیماری شده شناسایی
کنند.
به اعتقاد بارون-کوهن این ژنهای خاص احیانا نشاندهنده تفاوتهایی خواهند
بود که در ساختار و نحوه عملکرد مغز مبتلایان به اوتیسم مشاهده می شود.
بررسیهای آماری نشان می دهد که مغز کودکان مبتلا به اوتیسم به طور متوسط
بزرگتر از مغز دیگر گودکان است.
مطالعاتی که با استفاده دستگاههای اسکن مغز صورت گرفته نیز نشان می دهد
مغز افراد مبتلا به این بیماری در بخشهایی که محققان از آن با عنوان "مغز
اجتماعی" یاد می کنند و وظیفه آن تسهیل ارتباطات اجتماعی افراد، نظیر
شناسایی چهره ها و احساسات و توانائیهای زبانی، است، دارای اتصالات کمتر
و فعالییت محدودتری است.
این نکته که پسران سه تا چهار برابر بیشتر از دختران به برخی از انواع
اوتیسم مبتلا می شوند احتمالا دال بر این امر است که برخی از ژنهایی که در
کروموزوم جنسی مربوط به مردان وجود دارند در بروز این بیماری نقش ایفا
می کنند،اما تاکنون شاهدی برای تایید این فرضیه بدست نیامده است.
کریستوفر گیلبرک از مرکز ملی مطالعات درباره اوتیسم در گلاسگو،
انگلستان بر این باور است که احتمال دارد موارد ابتلا دختران به اوتیسم
کمتر شناسایی شده باشد زیرا تاکنون برای تشخیص این بیناری از آن دسته از
الگوهای رفتاری استفاده شده که عمدتا مردانه است.
گیلبرک در عین حال با این نظریه که اوتیسم به صورت فراگیر و اپیدمیک در
حال رواج است مخالف است و معتقد است ازدیاد موارد شناسایی اوتیسم معلول
بهبود روشهای شناسایی این بیماری است.
در اغلب تحقیقاتی که در مورد اوتیسم به انجام رسیده میزان حضور این
بیماری در میان جمعیت معادل 08درصد گزارش شده است.
به گفته پاتریک بولتن از موسسه روانشناسی لندن، تحقیقات ژنتیکی نمی
تواند همه اسرار اوتیسم را آشکار کند. به عنوان نمونه در برخی از دوقلو
های همسان درجه شدت این بیماری کاملا متفاوت است در حالیکه ساختار ژنتیکی
این دوقلوها کاملا یکسان تلقی می شود. به همین اعتبار می باید کوششهای
بیشتری برای شناسایی بهتراین بیماری صورت پذیرد.
345/2222/127
علمی.1418