شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی قبل از تولد، با انجام «غربالگری» قابل کنترل هستند

تهران - ایرنا - عضو هیات علمی گروه و مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گفت: اغلب بیماری‌های ژنتیکی خصوصا شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی که ناهنجاری‌های کروموزومی می‌باشند را می‌توان قبل از تولد نوزاد و با انجام «غربالگری» در سه ماهه اول بارداری، مدیریت و کنترل کرد.

به گزارش دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، دکتر حمیدرضا خرم خورشید افزود: اگر بیماری‌ها قبل از بروز علائم تشخیص داده شوند، روند درمان سریعتر شده یا روند بیماری، کنترل و مدیریت می‌شود و «غربالگری» می‌تواند به تشخیص بیماری کمک کند. در عین حال که غربالگری تست تشخیصی نیست بلکه هر غربالگری می‌بایست، دارای تست تشخیصی قطعی نیز باشد.

وی توضیح داد که در مرحله «غربالگری»، افراد مشکوک که میزانی از احتمال ابتلای جنین آنان به بیماری مشاهده شود، از میان تمامی افرادی که وارد مرحله غربالگری می‌شوند، جدا شده و با توجه به میزان ریسک آنان برای بیماری‌های مورد نظر، تست‌های تشخیصی گوناگونی وجود دارد که براساس تجویز متخصص، بیمار برای انجام تست تشخیص قطعی، راهنمایی می‌شود.

خرم خورشید با اشاره به اینکه «غربالگری خوب» که می تواند نتایج ارزشمندی داشته باشد دارای ویژگی‌های خاصی است، اظهار داشت: غربالگری خوب باید تست تشخیصی قطعی داشته باشد، غربالگری خوب برای بیماری‌هایی انجام می‌شود که درمان داشته یا قابل مدیریت باشند. همچنین باید بسرعت قابل انجام، ساده، ارزان و از حساسیت و ویژگی بالایی برخوردار باشد.

وی افزود: خوشبختانه هم اکنون غربالگری خوب و تست‌های تشخیص قطعی سه بیماری شایع ژنتیکی قبل از تولد نوزاد که با بروز اختلال در کروموزوم ۲۱ (سندرم دان) و کروموزوم های ۱۳ و ۱۸ همراه است، در کشور وجود دارد و با توجه به اینکه جنین مبتلا به این بیماری‌ها زنده متولد می‌شود اما دچار عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شدید جسمی خواهد بود، انجام غربالگری و تشخیص اولیه و به موقع اختلال در جنین، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.

این متخصص و محقق علم ژنتیک به عنوان مثال در مورد اختلال کروموزوم ۲۱ که بیماری سندرم دان را در نوزاد بوجود می‌آورد، گفت: این نوع اختلال با سن مادر ارتباط دارد و هرچه سن مادر بیشتر باشد، احتمال بروز این اختلال نیز افزایش می‌یابد و در تمام کشورهای دنیا، میزان ابتلا به این بیماری، یک به ۸۰۰ تولد زنده است. یعنی از هر ۸۰۰ تولد زنده، احتمال اینکه یک نوزاد با بیماری سندرم داون بدنیا بیاید، وجود دارد.

خرم خورشید افزود: در کشور ما سالانه بیش از یک میلیون و ۴۰۰ هزار نوزاد زنده بدنیا می‌آید که اگر احتمال بروز اختلال سندرم دان را در میان آنان یک در ۸۰۰ تولد در نظر بگیریم، احتمال بروز سندرم دان در حدود ۱۷۵۰ تولد نوزاد زنده وجود دارد.

وی، بهترین زمان برای انجام «غربالگری» جهت دستیابی به وجود احتمالات در بروز بیماری سندرم دان و دو بیماری ناشی از اختلال کروموزوم های ۱۳ و ۱۸ در نوزادان را در سه ماهه اول بارداری مادران (از هفته یازدهم تا ۱۳ هفته و شش روزه گی حاملگی) ذکر کرد که با انجام یک آزمایش ساده خون و سونوگرافی از مادر امکانپذیر است.

خرم خورشید افزود: براساس نتایج غربالگری و میزان احتمالاتی که بدست می آید، تست های مختلف تشخیصی برای دستیابی به تشخیص قطعی در مورد بیماری یا عدم بیماری جنین گرفته می‌شود، بطوری که اگر نتیجه غربالگری کلا منفی باشد، حاملگی ادامه می‌یابد و نیاز به تست تشخیصی نخواهد بود. اما اگر احتمال و ریسک بیماری به میزان متوسط به بالا باشد، از دو تست تشخیصی که یکی از آن‌ها قطعی می‌باشد برای دادن نظر نهایی در مورد سلامت جنین، استفاده می‌شود و با توجه به نتایج آزمایش‌های تشخیص قطعی، والدین می‌توانند در مورد جنین بیمار خود تصمیم بگیرند.

در همین ارتباط، یک طرح تحقیقاتی کشوری تحت عنوان «تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری»، از تاریخ اول اسفند ماه سالجاری به همت موسسه پزشکی نسل امید، با حمایت معاونت محترم تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری دانشگاه‌های علوم بهزیستی و توانبخشی، علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی و اصفهان در ۹ استان کشور و توسط موسسات پزشکی و تحقیقاتی دانشگاهی و خصوصی اجرا خواهد شد.

اخبار مرتبط

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
3 + 13 =