۲۷ اردیبهشت ۱۳۹۸ - ۰۸:۳۶
کد خبر 83317271
۰ نفر
نوروفیبروماتوز، مهاجم ژنتیكی سیستم عصبی

تهران – ایرنا – اختلال ژنتیكی نوروفیبروماتوز بیماری نادری است كه درمانی ندارد و ضمن تحمیل هزینه های سنگین به مبتلایان، آنها را با طیف وسیعی از مشكلات فیزیكی و اجتماعی روبه رو می كند.

به گزارش روز جمعه خبرنگار گروه علمی ایرنا، بیماری های نادر بیماری هایی هستند كه نسبت به جمعیت كل، طیف كوچكی از افراد را تحت تاثیر قرار می دهند. از همین روست كه آگاهی عموم مردم در مورد این نوع از امراض در مقایسه با بیماری های فراگیر و شایع در جهان، ناچیز است و چه بسا مبتلایانی كه به جهت همین عدم آگاهی ها از بیماری خود بی خبر مانده و به موقع برای كنترل و یا درمان آن اقدام نمی كنند.
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) در فهرست بیماری های نادری قرار دارد كه تا به امروز شناخته شده اند. به بهانه فرا رسیدن 17 مه (مصادف با 27 اردیبهشت) كه به عنوان روز آگاهی بخشی و اطلاع رسانی در مورد نوروفیبروماتوز نامگذاری شده است، به مكانیسم، انواع و علائم این بیماری نادر نگاهی انداخته و اوضاع مبتلایان به این عارضه را در كشور بررسی خواهیم كرد.

** تومورها؛ توده های ناخوانده
نوروفیبروماتوز یك اختلال ژنتیكی در سیستم عصبی است كه عموما بر نحوه شكل گیری و رشد سلول های عصبی اثر گذاشته و باعث ایجاد تومور در بافت هایی چون مغز، نخاع و اعصاب می شود.
این بیماری كه در سراسر جهان زنان و مردان را به یك نسبت درگیر می كند، ممكن است از والدین به فرزندان به ارث رسیده و یا در اثر بروزیك جهش ژنتیكی به یك باره در فردی ظاهر شود. اگر به این بیماری مبتلا شوید احتمال آن كه آن را به نسل های بعدی منتقل كنید، زیاد است.
بیماری نوروفیبروماتوز با استفاده از علائم موجود و یا انجام آزمایش ژنتیك تشخیص داده می شود و از آن جایی كه تاكنون درمان قطعی ای برای این عارضه ارائه نشده است، با استفاده از روش های درمانی موجود از جمله درمان های دارویی، عمل جراحی و شیمی درمانی، تنها می توان علائم بیماری را تا حدودی كنترل كرد.

**نوروفیبروماتوز و انواع آن
این اختلال ژنتیكی در سه نوع نوروفیبروماتوز نوع اول، نوع دوم و یا شوآنوماتوز (Schwannomatosis) در مبتلایان بروز می كند.
نوروفیبروماتوز نوع اول یك مشكل ژنتیكی نادر است كه باعث می شود تومورهای عصبی در جایی كه نباید رشد كنند. ابتلا به این عارضه كه معمولا از همان سنین كودكی ظاهر می شود، باعث ایجاد تغییراتی بر سطح پوست شده و شكل استخوان ها را تغییر می دهد.
از علائم اولیه نوروفیبروماتوز نوع اول می توان به ظهور لكه های شیرقهوه ای و رشد توده های نوروفیبروما بر روی پوست یا زیر آن، اشاره كرد.
نوروفیبروماتوز نوع دوم نوع دیگری از این بیماری ژنتیكی است كه باعث رشد تومورهای عصبی در بخش های خاصی از بدن از جمله ستون فقرات و مغز شده می شود. از علائم این بیماری كه معمولا از سنین نوجوانی خود را نشان می دهد، می توان به ناشنوایی، زنگ زدن گوش و عدم تعادل اشاره كرد.
شوآناماتوز نادرترین نوع این بیماری است كه برخلاف دو نوع اول، از طریق عامل وراثت منتقل نمی شود.
از علائم غالب نوع سوم از بیماری نوروفیبروماتوز می توان به بروز دردهای شدید و مزمن ناشی از رشد تومورها بر روی سلولهای عصبی در بدن، اشاره كرد.

**نوروفیبروماتوز در ایران
بر طبق آمار و ارقام موجود، از هر 3000 هزار نفر یك نفر در جهان به نوروفیبروماتوز نوع اول مبتلا شده و احتمال ابتلا به نوع دوم این بیماری، 1 در 25 هزار نفر است. ایران نیز به نسبت جمعیت خود از این قاعده مستثنی نبوده و به طور تقریبی می توان گفت كه چیزی در حدود 27 هزار نفر در كشور با این بیماری و علائم و عوارض ناشی از آن دست و پنجه نرم می كنند.
از همین رو، به همت بنیاد غیرانتفاعی بیماری های نادر ایران، انجمنی با عنوان انجمن حمایت از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز به راه افتاده كه از این بیماران كه با مشكلات مالی، اجتماعی و فیزیكی توامان دست به گریبانند، حمایت مالی و عاطفی به عمل آورده و برای آگاهی بخشی و جلوگیری از شیوع این بیماری فعالیت می كند.
علمی**9418**1485