شناسايي جهش ژنتيكي بومي بيماري هاي ام پي اس و نابينايي ارثي

تهران - ايرنا - مسئول كلينيك سلامت مادر، جنين و نوزاد پژوهشگاه ابن سينا گفت:جهش ژنتيكي بومي بيمارهاي موكوپلي ساكاريدوز ( MPS) و نابينايي ارثي در قالب طرح اميد، شناسايي خواهند شد.

به گزارش خبرنگار گروه علمي ايرنا، ام پي اس يك بيماري متابوليكي است كه علائم آن معمولا چند ماه پس از تولد نمايان مي‌ شود.اين بيماري به دليل جهش در يك ژن بروز مي‌كند كه آن ژن مسئول توليد يك آنزيم يا پروتئين است. اين آنزيم‌ها درون سلول وظيفه شكستن و تجزيه مولكول‌ هاي درشتي را دارند كه به آنها موكوپلي ساكاريد مي‌گويند. همچنين تجزيه نشدن اين مولكول‌ها سبب انباشته شدن آن‌ها در درون سلول شده و به تدريج سبب تخريب و مرگ سلولي مي‌شود.
دكتر سعيدرضا غفاري روز شنبه در گفت و گو با خبرنگار علمي ايرنا افزود:افراد مبتلا به اين بيماري ها، تعيين جهش ژنتيكي مي شوند تا از بروز بيماري در همان خانواده، اطرافيان بيمار و ساكنان آن منطقه، پيشگيري شده و از تولد نوزادان مبتلا جلوگيري شود.
وي ادامه داد: تعيين جهش ژنتيكي در افراد بيمار با روش هاي نسل جديد تعيين توالي نسل جديد ( NGS )، انجام مي شود تا از اين طريق، جهش هاي ژنتيكي اين بيماري در هر منطقه شناسايي شود.
رييس مركز تحقيقات نسل اميد اظهار داشت:بررسي جهش هاي اين بيماري ها و ساير بيماري هاي متابوليكي، گامي موثر در راستاي پيشگيري و كنترل اين بيماري ها خواهد بود.
غفاري ادامه داد: شناسايي جهش ژنتيكي بومي اين بيماري ها، علاوه بر تشخيص به موقع بيماري و مقابله با آن، جلوگيري از تولد نوزاد بيمار، سبب كاهش بار مالي توسط خانواده ها و نظام سلامت مي شود.
رييس مركز تحقيقات نسل اميد و مدير طرح اميد افزود: جهش ژنتيكي برحسب برخي متغييرها مانند سن، جنس و نژاد، متفاوت است ، پس ژن جهش يافته در مناطق مختلف كشور ممكن است با هم فرق داشته باشد و اين كار برحسب هر منطقه انجام مي شود.
غفاري با اشاره به اينكه آزمايش ژنتيكي بر روي اين بيماران به صورت رايگان انجام مي گيرد، گفت: بيماران ام پي اس كه از طريق مركز بيماري خاص وزارت بهداشت به موسسه نسل اميد معرفي شوند به طور رايگان مورد آزمايش ژنتيكي قرار مي گيرند. از طرفي بيماران نابينايي ارثي نيز بعد از معرفي از سوي وزارت بهداشت ، مركز حمايت از بيماري هاي چشمي يا متخصصان معتمد طرح به مركز تحقيقات نسل اميد، مورد بررسي و حمايت تشخيصي قرار خواهند گرفت.
وي به قيمت گران داروهاي فعلي بيماري ام پي اس اشاره كرد و افزود: داروهاي فعلي از پيشرفت اين بيماري مي كاهند اما درمان كننده قطعي بيماري نيست.

** برخي از جهش هاي ژنتيكي قابل درمان شدند
مسئول كلينيك سلامت مادر، جنين و نوزاد پژوهشگاه ابن سينا اظهار داشت: در حال حاضر برخي از بيماري هاي ژنتيكي قابل مداخلات دارويي شده و به نوعي مي توان گفت كه جهش هاي ژنتيكي هم قابل درمان شدند.
وي افزود: در گذشته تصور مي شد كه بيماري هاي ناشي از اختلالات ژنتيكي قابل درمان نيستند و به نظر مي رسيد كه پيشگيري از به دنيا آمدن فرزندان معلول؛ تنها درمان اين بيماري است.
غفاري جمع آوري داده هاي بومي و ملي ژنتيكي كشور را لازمه اين كار مهم دانست و گفت: با داشتن داده هاي بومي ژنتيكي، مي توانيم مداخلات درماني بهتر و كامل تري داشته باشيم.
وي ادامه داد كه اطلاعات ژنتيك بومي در حد ملي و همه گير هنوز به دست نيامده اما اقداماتي در برخي از دانشگاه هاي كشور انجام گرفته كه اميدواريم در آينده شاهد تحقق اطلاعات ژنتيك بومي كشور باشيم.
مسئول كلينيك سلامت مادر، جنين و نوزاد پژوهشگاه ابن سينا افزود: شناسايي بيماران ژنتيكي و ثبت اطلاعات آنها در قالب يك بانك اطلاعاتي ضروري است تا مداخلات درماني به نحو مطلوب تري انجام شود.
علمي ** 1201 **1440